Resumen

El síndrome de Goldenhar es un conjunto de malformaciones, derivadas del desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial, de presentación esporádica con patrón de herencia autosómico dominante. Sus características principales son las afecciones oculares, auriculares y vertebrales, de ahí su otro nombre espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS). Se destacan los aspectos más importantes de la enfermedad y se hacen consideraciones acerca del estudio integral de la paciente para ofrecer a la familia el asesoramiento genético adecuado.

Palabras clave: Síndrome de Goldenhar displasia óculo-aurículo-vertebral síndrome del primer y segundo arco braquial microsomía hemifacial espectro facio aurículo vertebral displasia OAV.

2013-07-29   |   1,312 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.7. Septiembre-Febrero 2013 Pags. 26-28 EDEMM 2013; 4(7)