Resumen

El síndrome de Down, es una alteración genética que ocurre cuando un individuo exhibe todo o una parte específica adicional del cromosoma 21 y es la entidad más frecuentemente asociada a retardo mental. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, es el defecto enzimático más común en humanos y presenta patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Se debe a la mutación del gen G6PD, el cual causa diversos fenotipos bioquímicos y clínicos. Reportamos un caso de lactante menor masculino, evaluado en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes, con el diagnóstico de deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa con doble mutación A376G y G202A y síndrome de Down con estudio citogenético 47, XY, +21.

Palabras clave: Síndrome de Down deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa G6PD A37G6 G202A.

2012-11-01   |   935 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 1 Núm.2. Julio-Diciembre 2012 Pags. 92-96 Avan Biomed 2012; 1(2)