Resumen

El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva.

Palabras clave: Translocación síndrome Down.

2003-02-17   |   786 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 71 Núm.1. Enero-Marzo 1999 Pags. 43-48. Rev Cubana Pediatr 1999; 71(1)