Resumen

Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo fenotípicamente heterogéneo. Formas leves de OI suelen presentar fragilidad ósea mínima y estatura normal pudiendo manifestarse sólo por osteoporosis precoz o pérdida mineral ósea grave posmenopáusica. El cuadro moderado - severo presenta fracturas múltiples con trauma mínimo (o nulo) y deformidades óseas de grado variable. Forma más severa produce la muerte en el período perinatal. Presentación del caso: Lactante varón 2 años 7 meses, nacido de término por parto normal, pequeño para edad gestacional severo, primogénito de madre adolescente y padre con antecedente OI. Se mantuvo hospitalizado para control de crecimiento ponderal, no encontrándose patología agregada. Tras alta, paciente fue citado a policlínico de genética por antecedente OI, sin asistir. Al año de edad, fue derivado por fractura fémur derecho posterior a trauma aparentemente mínimo, hospitalizándose para manejo con observación de OI y probable violencia intrafamiliar. Primera evaluación genética no impresionó OI, luego endocrinología soli-citó estudio bioquímico y radiológico completo ambulatorio. Posteriormente, consultó por fractura fémur izquierdo con fractura tibial derecha previamente no diagnosticada. Tras reevaluación genética, destacaban retraso de talla y múltiples dismorfias corcordantes, diagnosticándose OI leve-moderada por clínica y antecedente familiar. Equipo endocrinología inició tratamiento con bifosfonatos. Evoluciona con fractura codo y nueva fractura fémur derecho tras caída. Discusión: La OI es una patología frecuente con manifestaciones heterogéneas con diagnóstico sencillo ante fragilidad ósea, manifestaciones extraesqueléticas e historia familiar positiva. El diagnóstico y tratamiento oportuno permitirían minimizar complicaciones y maximizar capacidad funcional.

Palabras clave: Osteogénesis imperfecta enfermedades hereditarias fracturas óseas.

2012-03-15   |   1,116 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.2. Diciembre 2011 Pags. 116-119 Rev ANACEM 2011; V(2)