Resumen

Introducción: El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MC KUSIK 309900) es causado por la deficiencia de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana (E.C. 3.1.6.13). La enzima no ha sido cristalizada y por tanto sus estructuras no se conocen por deducción experimental. Objetivo: Proponer un modelo computacional para la estructura tridimensional de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana. Materiales y métodos: Se realizó un análisis computacional de esta enzima empleando programas de libre acceso en internet como Comput pI/MW, JaMBW Chapter 3.1.7, SWISSMODEL, 3D-PSSM, ProSup. Los procesos de minimización de energía se realizaron con el programa Discover 3 del paquete Insight II (2004). Resultados: Se propone un modelo tridimensional de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana que presenta 33,3% en hélice, 7,2% en hoja plegada y 59,5% en enrollamiento al azar (coil). Se hallaron valores de RMS (del inglés Root Mean Square) de 0,78 y 0,86Å al compararla con otras enzimas de la misma familia. El modelo revela cinco sitios potenciales de N-glicosilación y una entrada al bolsillo que contiene los aminoácidos que componen el sitio activo. Usando este modelo se encontró una buena correlación entre el tipo de mutaciones y la gravedad de la enfermedad en 20 pacientes analizados. Conclusión: Los valores de RMS y la correlación genotipo-fenotipo en los pacientes analizados sugieren el modelo puede usarse para predecir ciertos aspectos del comportamiento biológico de la enzima.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis II iduronato sulfatasa estructura terciaria de proteína metodologías computacionales.

2012-02-21   |   912 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 27 Núm.1. Enero-Marzo 2007 Pags. 7-20 Biomédica 2007; 27(1)