Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico.

Reporte de caso 

Autores: Ramírez Diana, Saldarriaga Gil Wilmar, Pachajoa Londoño Harry Mauricio, Isaza de Lourido Carolina

Resumen

Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD) Caso clínico: Se presenta caso de recién nacido femenino, de 36 semanas de edad gestacional, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies. Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anormalidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando “ganancia de función”, lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación.

Palabras clave: Acrocefalosindactilia ACS FGFR2.

2010-10-05   |   961 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.1. Enero-Junio 2010 Pags. 165-169 Salud Uninorte 2010; 26(1)