Resumen

La duplicación del brazo corto del cromosoma 10 es un desorden cromosómico raro que causa disminución en el desarrollo postnatal y retardo mental severo. Los humanos, como todas las especies con reproducción sexual, tienen células somáticas que son diploides (2N), existen 23 cromosomas que se ordenan en el cariotipo de acuerdo con su tamaño, función y de acuerdo con los genes que contienen. Sin embargo, algunas veces se observan errores debido a mutaciones o re-arreglos durante la división celular. Estos errores son los causantes de problemas de salud. Uno de estos errores es la duplicación, que da como consecuencia la trisomía del brazo corto del cromosoma 10. Las alteraciones que se han reportado por esta alteración cromosómica son: defectos en el sistema nervioso central (SNC), hipotonía generalizada (HG), desnutrición (D), y retardo mental (RM) con anomalías craneofaciales (AC).

Palabras clave: Sistema nervioso central anomalía craneofacial duplicación trisomía cromosoma.

2010-04-30   |   3,209 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.1. Enero 2010 Pags. 25-29. Rev AMOP 2010; 22(1)