Porfiria aguda:

Reporte de caso y revisión de tema 

Autores: Lozano L Abner, Tovar P Oswaldo Javier, Ortiz T Carlos Andrés

Resumen

Las porfirias agudas comprenden un grupo de desórdenes genéticos en la síntesis del grupo heme que pueden comprometer la vida del paciente y cuyas manifestaciones son similares a las de otras condiciones médicas. La falta de reconocimiento clínico y la demora en el diagnóstico retarda en ocasiones el inicio del tratamiento específico, incrementando así la morbimortalidad. El diagnóstico se puede confirmar rápidamente demostrando niveles elevados de porfirinas totales en sangre y en orina y de porfobilinógeno y de ácido delta-aminolevulínico en la orina. La terapia con hemina intravenosa iniciada tan pronto como sea posible es el tratamiento más efectivo y los factores desencadenantes se deben identificar y minimizar al máximo. Un diagnóstico temprano y un completo y adecuado tratamiento mejoran el pronóstico y previenen el desarrollo de complicaciones. En este reporte de caso se muestran las manifestaciones clínicas típicas de una porfiria aguda en una mujer joven a la que se le hizo un rápido diagnóstico, pero que falleció sin recibir tratamiento por la falta de disponibilidad del medicamento en el país.

Palabras clave: Porfirias heme ácido amimolevulínico.

2009-03-25   |   2,727 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 16 Núm.1. Enero-Junio 2008 Pags. 106-114 Rev Med 2008; 16(1)