Resumen

Introducción: La Enfermedad de fibrosis quística (FQ) se caracteriza por compromiso multisistémico. El diagnóstico de FQ involucra compromiso clínico, pruebas del sudor alteradas y/o mutaciones del CFTR. Objetivo: Caracterizar fenotípica y genotípicamente a pacientes del programa de FQ del Hospital Clínico Regional Concepción. Materiales y Métodos: Durante el período abril-mayo 2006, se realizó un análisis descriptivo, prospectivo de pacientes ingresados al programa. De un total de 41 pacientes se estudiaron 35. Se clasificó según sexo, edad, clínica, resultados del test de sudor, genotipo y antecedentes familiares de FQ. Resultados: Del total de casos 21 (61%) fueron hombres y 14 (39%) mujeres. La edad promedio fue 14 años. Clínica; presentaron compromiso respiratorio 35 (100%); digestivo 32 (91%) y OTRL 30 (86%). Según puntuación de Shwachmann se catalogaron como casos severos en un 14%. La media del test del sudor fue 73 + 17.3 Mmol/L de NaCl. Sólo en un 20% se encontraron mutaciones del gen CFTR (DF508, G85E, R334W, R553X y G542X). Sólo un 29% casos tenían un hermano(a) con diagnóstico clínico de FQ, no corroborado por exámenes de laboratorio. Conclusión: Los métodos diagnósticos actuales no son lo suficientemente sensibles, contribuyendo al importante subdiagnóstico estimado en Chile.

Palabras clave: Fibrosis quística CFTR.

2008-10-21   |   1,654 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. 16-25 Rev. Latinoam. actual. biomed 2008; 2(2)