Fragmento

Los avances moleculares recientes han permitido identificar mutaciones en el gen del procolágeno de tipo III como responsable del síndrome de Ehler-Danlos de tipo IV.Típicamente suele presentar fibroblastos con cisternas muy dilatadas y un diámetro de fibras de colágeno variable a nivel estructural. Se ha identificado un nuevo defecto genético utilizando una reacción de cadena de polimerasa y la secuencia de ADN del material genético aislado de cultivos de fibroblastos cutáneos. El análisis del gen del procolágeno de tipo III revelaba una mutación del ARNm en una sola base del último nucleótido del exón 34 en el COL3Al. Aunque este síndrome se asocia principalmente con el hecho de que estos pacientes están predispuestos a una ruptura espontánea de la aorta y de los intestinos, tejidos ambos muy ricos en colágeno de tipo III, también presentan laxitud articular e hiperextensibilidad y fragilidad de la piel y de otros tejidos conectivos.

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2006-04-20   |   2,947 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 2 Núm.17. Diciembre 2005 Pags. 5 Odont Moder 2005; 2(17)