Resumen

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica del sistema nervioso central secundaria a un proceso desmielinizante. Se ha descrito desde el siglo pasado agregación familiar en este padecimiento, y los estudios occidentales demuestran que 15% de los pacientes con EM tienen algún otro familiar afectado por la enfermedad. Se considera un padecimiento con herencia multifactorial, en el cual intervienen varios genes de susceptibilidad que interactúan con el medio ambiente. Los familiares de los pacientes tienen un riesgo incrementado de padecer la enfermedad, de tal forma que el riesgo empírico para un hermano del paciente es de 1:20, y de 1:50 para su descendencia. Se han realizado estudios para identificar genes involucrados en la patogenia de la enfermedad, siendo el locus más estudiado el complejo mayor de histocompatibilidad. En poblaciones occidentales la enfermedad se asocia con el haplotipo HLA A3-B7Dw2, mientras que algunas etnias tienen asociaciones más específicas, por ejemplo los mestizos mexicanos y en población japonesa, hay asociación con DRw6. Se desconoce si son los antígenos de histocompatibilidad por sí mismos los que intervienen en la susceptibilidad o si el responsable es otro gen que mapee a la misma región del cromosoma 6. Otros genes candidatos han sido aquellos que codifican para el receptor de células T, inmunoglobulinas y proteínas estructurales de la mielina; sin embargo, los resultados de los estudios realizados no han sido concluyentes. Un hallazgo interesante es un subgrupo de pacientes femeninos que cursan simultáneamente con neuropatía hereditaria óptica de Leber (principalmente asociada con la mutación 11778 del DNA mitocondrial) y un cuadro clínico compatible con EM. Se desconoce si esta asociación es una enfermedad diferente o si existe un factor mitocondrial de susceptibilidad para EM. En conclusión, diversos genes interactúan epistáticamente para determinar la susceptibilidad hereditaria a EM.

Palabras clave: Esclerosis múltiple genética DNA mitocondrial agregación familiar.

2002-12-19   |   1,702 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.1. Enero-Marzo 1999 Pags. 35-38 Arch Neurocien Mex 1999; 4(1)