Resumen

La incidencia de la Fibrosis Quística (FQ), varía considerablemente entre las diferentes poblaciones, aún entre el grupo europeo caucásico donde se encuentra la mayor frecuencia de la enfermedad. Es extremadamente rara entre orientales y negros africanos. Si bien no se conoce el grado exacto de miscegenación de la población uruguaya, ésta tiene un mayor índice de mestizaje del que se creía así como también, una serie de genes originados en poblaciones negras africanas. Por este motivo, se hace imprescindible un estudio exhaustivo, para esclarecer dos interrogantes: a) cuál es la real frecuencia de esta enfermedad en Uruguay y b) cuáles son las mutaciones que están en juego. Sobre un total de 64 cromosomas de la población en estudio se tomaron en cuenta 38 para determinar la frecuencia de cada una de las mutaciones. Mediante el uso de: a) PCR múltiple, b) SSCA (Análisis de la Conformación de ADN de Simple Cadena) y c) análisis de ligamento con microsatélites, se detectaron mutaciones en los exones 4, 10, 11, 14, 19, 20, 21 y 22. Solamente el 31% de las mutaciones correspondió a DF508, el 5% a N1303K, otro 5% a G542X y un 18%, al resto de las mutaciones detectadas. En el restante 41 % no se pudieron identificar las mutaciones involucradas.

Palabras clave: Fibrosis quística gen CFTR regulador de la conductancia transmembrana.

2004-03-23   |   2,022 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 67 Núm.1. Abril-Abril 1996 Pags. 37-41 Arch Pediatr Urug 1996; 67(1)