Resumen

Introducción: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis más común causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa. La presentación clínica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) es variable, aunque la característica más importante es la ausencia de deterioro neurológico. Objetivo: describir las características demográficas y las manifestaciones neurológicas de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Materiales y métodos: estudio observacional, retrospectivo, transversal y descriptivo. Se incluyeron los expedientes de pacientes con diagnóstico genético, enzimático, o ambos, de enfermedad de Gaucher tipo 1, atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría, entre enero de 2013 y diciembre de 2018. Resultados: se identificaron 7 pacientes de género masculino con enfermedad de Gaucher tipo 1. Durante el examen físico no se identificó deterioro neurológico progresivo, sino características aisladas no concluyentes. Conclusiones: las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 son inespecíficas. Es importante realizar evaluaciones neurofisiológicas anuales completas y evaluaciones neurocognitivas para conocer mejor el perfil neurológico de la enfermedad.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher enfermedad lisosomal esfingolipidosis.

2020-08-17   |   679 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 41 Núm.4. Julio-Agosto 2020 Pags. 153-8 Acta Pediatr Méx 2020; 41(4)